Sel-sel reproduksi (sperma dan ovum) mengandung 23 kromosom. Ovum mengandung 22 autosom dan kromosom seks X, dan sperma mengandung 22 autosom dan kromosom seks X atau Y. Ketika sel telur dan sperma bergabung pada saat pembuahan, yang seharusnya zigot berisi satu set lengkap 46 kromosom (46,XX/46,XY).[1,5] Show Pada sindrom Turner monosomi X terjadi kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction dan dapat mengakibatkan sel-sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal sehingga tidak adanya kromosom X, umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Akibatnya, setiap sel dalam tubuh penderita hanya memiliki satu kromosom X (45,XO).[1,5] Sindrom Turner monosomi X bukanlah penyakit yang diturunkan, hilangnya kromosom X ini tidak diketahui dan diyakini sebagai hasil dari peristiwa acak. Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom tampak muncul secara spontan (de novo).[4,5] Mosaikisme dalam Sindrom Turner Kromosom X yang hilang dalam proporsi sel disebut dengan mosaikisme. Kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama pada awal perkembangan embrio. Hal ini menghasilkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan kromosom X yang lengkap. Sementara itu, sel-sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X. [1,5,8] Jenis mosaikisme sindrom Turner adalah 45,X/46,XY. Pada jenis ini terdapat sedikit materi kromosom Y yang dapat meningkatkan risiko tumor di gonad yang merupakan organ seks internal. Walaupun memiliki materi kromosom Y, gadis dengan sindrom Turner tidak akan memiliki ciri laki-laki. Jenis mosaik 45,X/47,XXX di mana ada sel 45,X dan jenis sel kedua yang memiliki kromosom X ekstra, membuat seorang gadis biasanya lebih tinggi. Terdapat juga jenis mosaikisme kombinasi tipe sel, seperti 45,X/46,XX/47XXX.[1,5,8] Secara klinis anak perempuan dengan mosaikisme seringkali lebih ringan dibandingkan dengan yang terlihat pada pasien dengan 45,X. Meskipun hal ini bergantung pada jaringan mana yang terpengaruh dan saat perkembangan mosaikisme. Mosaikisme derajat rendah dapat ditemukan pada wanita normal secara fenotip. Kelainan Struktur Kromosom X Perbedaan struktural ini terjadi sebelum pembuahan, yaitu selama pembentukan ovum dan sperma atau gametogenesis. Kelainan struktur kromosom X dapat berasal dari ring kromosom, isokromosom atau delesi kromosom pada beberapa sel, tetapi tidak semua sel.[1,5,8] Isochromosome X [46,X,i(X)] Isochromosome merupakan penyimpangan kromosom struktural terdiri dari dua lengan pendek atau dua lengan panjang, dimana dua salinan tersebut terhubung head to head, yang diturunkan dengan pembagian sentromer. Kelainan struktur kromosom X yang paling umum adalah 46,X,i(Xq).[1,5,8] Ring Chromosome [46,X,r(X)] Ring Chromosome biasanya dihasilkan dari two terminal breaks. Dimana bagian dari ujung lengan pendek dan panjang kromosom X hilang di kedua lengan kromosom, diikuti oleh fusi dari ujung yang patah. Bagian assentrik sering menghilang dan monosomi parsial terjadi. Kromosom cincin menyebabkan peristiwa mitosis yang kompleks. Fenotipenya sangat bervariasi sesuai dengan ukuran kromosom cincin dan delesi dari lengan pendek dan panjang.[1,5,8] Delesi (Xp or Xq) Delesi kromosom terjadi pada bagian dari lengan pendek kromosom X. Perawakan pendek, disgenesis gonad, dan stigmata khas sindrom Turner terutama terdapat pada pasien yang menunjukkan delesi seluruh lengan pendek. Selanjutnya, fenotip adalah variabel dalam penghapusan parsial. Wilayah Xp22.33-Xp22.12 berisi gen SHOX, yang terletak di kawasan terminal dan lolos dari inaktivasi kromosom X.[1,8] Short Stature Homeobox-Containing (SHOX) Gene Short stature homeobox-containing (SHOX) gene adalah protein nuklir yang mengikat deoxyribonucleic acid (DNA) dan bertindak sebagai aktivator transkripsi. Gen SHOX berada di wilayah telomer PAR1 di lengan pendek kedua kromosom seks dan lolos dari inaktivasi X.[7,9] SHOX merupakan gen yang mengandung homeobox perawakan pendek pada kromosom X. SHOX dikaitkan dengan perawakan pendek pada sindrom Turner dan diskondrosteosis Leri-Weill, juga pada 15% kasus perawakan pendek idiopatik. Sindrom Turner mewarisi hanya satu salinan gen SHOX. Hilangnya fungsi mutasi satu alel SHOX (haploinsufisiensi) mengakibatkan gangguan defisiensi SHOX yang menyebabkan kegagalan pertumbuhan. Perawakan pendek adalah satu-satunya temuan klinis yang selalu terkait dengan kariotipe 45,X dan defisiensi SHOX. Hal itu juga merupakan satu-satunya kelainan fenotip yang ada pada hampir 100% pasien dengan sindrom Turner.[10] Defek skeletal hadir dalam variasi fenotipik yang besar, sesuai dengan tingkat keparahan ekspresi dan keterlibatan tulang, serta cenderung memburuk saat pubertas. Kegagalan pada ovarium dan produksi estrogen terjadi pada sebagian besar pasien karena apoptosis folikel sebelum waktunya.[7,9] Modulator SHOX yang dikodekan oleh SHOX2 dikenal sebagai pengatur hipertrofi kondrosit dan memiliki fungsi penting dalam perkembangan tulang dan pembentukan pola embriogenik. Fungsi pengaturan lainnya mempengaruhi morfogenesis embrio, perkembangan jantung dan sistem saraf. Selama periode embrionik, ekspresi gen SHOX terbatas dan dapat dideteksi pada osteoblas embrio manusia dari bulan kedua kehamilan.[7,9] Gen SHOX mengkodifikasi faktor transkripsi homeodomain yang diekspresikan selama kehidupan janin dalam perkembangan jaringan tulang di humerus distal, radius, ulna, wrist, arkus faring namun tidak diekspresikan dalam perkembangan axial skeleton maupun di tengkorak.[7,9] Mutasi adalah perubahan urutan DNA suatu organisme. Mutasi dapat terjadi akibat kesalahan dalam replikasi DNA selama pembelahan sel, paparan mutagen atau infeksi virus. Efek mutasi dapat menguntungkan, berbahaya dan netral, tergantung pada konteks atau lokasinya. Sebagian besar mutasi non-netral merusak. Secara umum, semakin banyak pasangan basa yang dipengaruhi oleh suatu mutasi, semakin besar efek mutasi tersebut dan semakin besar kemungkinan mutasi untuk merusak.  Jenis mutasi sebagai berikut :
Simak juga materi : Mutasi – Pengertian, Jenis-jenis, Sifat dan Penyebabnya 1- 10 Contoh Soal Mutasi Biologi dan Jawaban1. Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah … a. kolkisin b. DDT c. formalin d. bahan radioaktif e. sinar kosmis Jawaban : E Pembahasan :
2. Pada tabel berikut yang menunjukkan hubungan antara faktor penyebab mutasi dan dampaknya adalah …
Jawaban : D Pembahasan :
3. Sindrom Turner adalah mutasi pada manusia yang disebut . . . . a. trisomik b. nulisomik c. Monosomik d. tetrasomik e. trisomik ganda Jawaban : C Pembahasan : 4. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut … a. mutagen b. mutan c. metagenic agent d. sindrom e. aberasi Jawaban : B Pembahasan :
5. Perhatikan Gambar berikut : Peristiwa di atas termasuk mutasi . . . . a. inversi b. translokasi c. delesi d. pindah silang e. duplikasi Jawaban : A Pembahasan :
Baca Juga : Soal Pola Hereditas6. Sel individu yang kehilangan satu buah kromosom disebut … a. nulisomi b. monosomi c. poliploid d. diploid e. haploidi Jawaban : B Pembahasan :
7. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses inversi yaitu peristiwa . . . . a. hilangnya sebagian kromosom karena patah b. perubahan urutan gen pada kromosom yang disebabkan oleh melilitnya kromosom c. perubahan urutan gen pada kromosom tanpa terjadi patahan kromosom d. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang bukan homolognya e. patahnya kromosom di dua tempat Jawaban : C Pembahasan :
8. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut … a. poliploid b. otopoliploid c. tetraploid d. aneupoliploid e. monoploid Jawaban : A Pembahasan :
9. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut …. a. sindrom Down b. sindrom Cri du Chat c. sindrom Klinefelter d. Leukemia e. sindrom Turner Jawaban : E Pembahasan :
10. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami … a. regenerasi b. mutasi gen c. pindah silang d. aberasi e. rekombinasi Jawaban : D Pembahasan :
11 – 20 Soal Mutasi Pilihan Ganda dan Jawaban11. Contoh faktor mutagen adalah … a. asap rokok b. DDT c. sinar X d. berkas UV e. semua benar Jawaban : E Pembahasan :
12. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila … a. mengaktifkan perubahan gen b. mengakibatkan perubahan susunan DNA c. mengakibatkan perubahan kromosom d. diwariskan kepada keturunannya e. selalu dapat diperbaiki Jawaban : B Pembahasan :
13. Karena mengalami mutasi, kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar di bawah ini : Jenis mutasi tersebut adalah … a. Translokasi b. Transisi c. Inversi d. Duplikasi e. Delesi Jawaban : A Pembahasan :
14. Yang bukan mutagen berupa bahan kimia di bawah ini adalah … a. pestisida b. cafeine c. antibiotik d. sinar ultraviolet e. limbah industri Jawaban : E Pembahasan :
15. Berikut adalah ciri-ciri mutan:
Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri … a. 1, 2, 3 b. 1, 4, 5 c. 2, 3, 5 d. 3, 4, 5 e. 4, 3, 1 Jawaban : E Pembahasan :
Baca Juga : Soal Sistem Peredaran Darah16. Mutasi kromosom dapat terjadi akibat adanya … a. pautan b. gagal pisah c. pindah silang d. pautan seks e. polimeri Jawaban : B Pembahasan :
17. Berikut gambar mutasi gen : Berdasarkan gambar di atas, tipe mutasi yang terjadi dinamakan … a. translokasi b. transversi c. transisi d. inversi e. delesi Jawaban : E Pembahasan :
18. Perhatikan gambar kromosom berikut Berdasarkan gambar di atas, jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah … a. translokasi b. delesi c. duplikasi d. inversi perisentrik e. inversi parasentrik Jawaban : D Pembahasan :
19. Peristiwa mutasi karena kelebihan 1 kromosom disebut … a. Nulisomi b. Monosomi c. Trisomi d. Tetrasomi e. Poliploid Jawaban : C Pembahasan :
20. Suatu kromosom mengalami perubahan jumlah dengan rumus kromosom 46 + 2, maka akan terjadi … a. Nulisomi b. Monosomi c. Trisomi d. Tetrasomi e. Poliploid Jawaban : D Pembahasan :
21 – 30 Soal Mutasi dan Jawaban21. Berikut ini contoh – contoh kelainan akibat mutasi :
Yang diwariskan kepada keturunannya adalah … a. 1,2,3 b. 1,3 c. 2,4 d. 4 saja e. 1,2,3,4 Jawaban : D Pembahasan :
22. Mutasi kromosom dapat terjadi akibat … a. Pautan b. Gagal berpisah c. Pindah silang d. Pautan seks e. Polimeri Jawaban : B Pembahasan :
23. Perhatikan gambar di bawah. Nomor III telah mengalami … a. inverse b. duplikasi c. defisiensi d. delesi e. translokasi Jawaban : D Pembahasan :
24. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah … a. menimbulkan letal pada sifat tanaman b. tanaman menjadi resisten terhadap hama c. punahnya plasma nuftah tertentu d. tanaman menjadi steril e. menghasilkan tanaman yang variatif Jawaban : C Pembahasan :
25. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic dinamakan … a. mutasi somatic b. mutasi autosomal c. mutasi tertaut kelamin d. mutasi titik e. mutasi pergeseran kerangka Jawaban : B Pembahasan :
Baca Juga : Download Buku Biologi Kelas 12 SMA26. Sindrom Down disebabkan oleh … a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21 d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5 e. monosomi X Jawaban : C Pembahasan :
27. Perhatikan gambar peristiwa mutasi kromosom Peristiwa yang terjadi pada gambar diatas adalah … a. inverse b. delesi c. katenasi d. duplikasi e. translokasi Jawaban : B Pembahasan :
28. Jika satu set kromosom PQR maka tipe kromosom Monosomi adalah … a. PPQQRR b. QQR c. PPQQRRR d. PQQRR e. PQR Jawaban : D Pembahasan :
29. Berikut ini kelainan yang termasuk trisomi, kecuali … a. Sindrom down b. Sindrom patau c. Sindrom edward d. Sindrom turner e. Sindrom klinefelter Jawaban : D Pembahasan :
30. Suatu kelainan akibat mutasi dengan ciri – ciri sebagai berikut : a) Diderita oleh perempuan b) Kelebihan 1 kromosom X c) Biasanya meninggal pada saat anak – anak Kelainan yang dimaksud adalah … a. Sindrom klinefelter b. Sindrom triple – X c. Sindrom Jacob d. Sindrom edward e. Sindrom down Jawaban : B Pembahasan :
31 – 40 Soal Mutasi dan Jawaban31. Berikut ini jenis kelainan akibat mutasi yang hanya diderita oleh laki – laki adalah … a. Sindrom klinefelter b. Sindrom turner c. Sindrom patau d. Sindrom down e. Sindrom triple – X Jawaban : A Pembahasan :
32. Berikut ini yang bukan pernyataan tentang mutasi gen adalah … a. perubahan kodon dalam DNA gen dapat menyebabkan mutasi pada protein b. mutasi gen tidak selalu terdeteksi karena bersifat resesif c. mutasi gen merupakan sumber penting untuk menghasilkan varian genetik baru d. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul DNA e. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul RNA Jawaban : E Pembahasan :
33. Padi bibit unggul ATOMITA merupakan hasil mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara … a. persilangan b. seleksi c. hibridisasi d. dosmetikasi e. radiasi Jawaban : E Pembahasan :
34. Berikut tergolong pada mutasi gen subsitusi… a. transisi b. insersi c. transversi d. delesi Jawaban : A Pembahasan :
35. Pernyataan yang tepat berhubungan dengan mutasi (1) dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom(2) tidak selalu diwariskan pada keturunannya(3) dapat terjadi secara alamiah atau induksi (4) makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya |
Sindrom Turner adalah mutasi pada manusia yang disebut Monosomik
Pos Terkait
Copyright © 2024 membukakan Inc.
