Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.
Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.
Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.
As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.
Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.
À medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se comportar de modo irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio.
Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas. A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária autossômica dominante e degenerativa provocada por uma alteração genética. Seu principal e primeiro sintoma é a coreia – grande quantidade de movimentos involuntários que vão aumentando à medida que o distúrbio avança –, mas que inicialmente pode ser interpretada como um simples “tique”. Essa patologia foi descrita pela primeira vez, em 1872, por George Huntington, a quem o nome desse distúrbio foi atribuído. Entretanto, o gene responsável pela doença só foi localizado em 1983, sendo identificado no cromossomo quatro. Em 1993, descobriu-se que eram formadas grandes quantidades da sequência CAG (citosina – adenosina – guanina) no local do gene defeituoso. Enquanto uma pessoa normal apresenta 20 repetições, uma pessoa com a Doença de Huntington apresenta mais de 36. A Doença de Huntington é degenerativa e leva a uma perda de células do gânglio da base. Com o seu avanço, os movimentos voluntários da pessoa afetada tornam-se mais lentos e os movimentos involuntários aumentam. A coreia é caracterizada por movimentos mais marcados na região da cabeça, tronco e membros. A dificuldade motora afeta a fala e a deglutição de alimento. As tarefas habituais, como dirigir e escrever, tornam-se cada vez mais complicadas. Além disso, ela também afeta o aprendizado, capacidade de concentração e memória. Problemas como instabilidade emocional, mudança de humor, agressividade e depressão são comuns em mais de 50% dos afetados. Muitos casos de suicídio são relatados, portanto o acompanhamento psicológico é fundamental. Crises convulsivas não são comuns nos adultos, mas podem ocorrer e, nesses casos, podem ser fatais. A DH pode ser dividida em três estágios. No seu estágio inicial, as manifestações são mais sutis, normalmente ocorrem alterações de humor e poucos movimentos involuntários. No estágio intermediário, ocorre um aumento da coreia, além de a fala, deglutição e memória passarem a ser afetadas. No estágio avançado, o paciente tem coreia grave, engasgos, perda da capacidade de fala e de locomoção. Geralmente os sintomas se iniciam a partir dos 40 anos, mas a forma juvenil pode se manifestar antes dos 20. A doença também pode agir tardiamente em idosos com mais de 50 anos. O diagnóstico é feito através da observação das manifestações clínicas e uma avaliação do histórico familiar. A confirmação da doença será feita após a realização da técnica de PCR, que tornará possível a contagem do número de repetições da sequência CAG. Uma pessoa com Doença de Huntington pode viver em média de 15 a 20 anos após o surgimento da doença. Vale destacar que o óbito ocorre em decorrência de complicações relacionada ao distúrbio. Mortes por asfixia e traumatismo craniano são comuns. Essa doença não tem cura, apenas algumas terapias que amenizam os seus sintomas. Um tratamento com uma equipe multidisciplinar é extremamente importante.
A ABH estará em férias coletivas de 26 de dezembro a 12 de janeiro, retomando suas atividades no dia 15 de janeiro de 2018
UNICAMP 2021 – ÁREA DE EXATAS E DE HUMANAS 01) A doença de Huntington, que é progressiva e degenerativa do sistema nervoso central, compromete significativamente a capacidade motora e cognitiva. Considerando as informações apresentadas, é correto afirmar que a doença de Huntington A) é herdada de forma autossômica dominante. B) é herdada de forma autossômica recessiva. C) apresenta herança ligada ao cromossomo X. D) apresenta herança ligada ao cromossomo Y. 02) A dupla fecundação é um processo característico em angiospermas, resultando na formação do zigoto e do núcleo triploide. As sementes com cotilédones, embrião, endosperma e casca são formadas e protegidas no interior dos frutos. Considerando a origem e a ploidia das estruturas citadas, assinale a alternativa correta. A) O núcleo triploide (3n) é formado pela junção dos núcleos polares com o núcleo espermático. B) O zigoto (2n) é formado a partir dos núcleos polares e da oosfera, oriundos dos sacos embrionário e polínico. C) Os carpelos originam o ovário, que se transforma nos cotilédones (2n) e na casca da semente. D) O endosperma (3n) origina-se do núcleo triploide, formando posteriormente os cotilédones da semente. 03) A necrose pancreática infecciosa (NPi) é uma doença viral que causa elevada mortalidade em salmões de água doce e água salgada. Em 2007, descobriu-se que a resistência à doença era hereditária, e as empresas de criação começaram a implementar a seleção familiar. Em 2008, estudos genéticos identificaram um único locus no cromossomo 26 que poderia explicar de 80 a 100% da variação na resistência ao vírus da NPi. Desde 2009, a resistência à NPi do salmão pode ser avaliada por marcadores do alelo de resistência. O número de mortes dos salmões em decorrência dos surtos de NPi diminuiu significativamente de 2009 a 2015. O potencial da produção de peixes para alimentar uma crescente população global pode ser aumentado por avanços na genética e na biotecnologia. (R. D. Houston e outros. Nature Reviews Genetics, Londres, v. 21, p. 381-409, abr. 2020.) Considerando as informações apresentadas no texto, assinale a alternativa que justifica corretamente a diminuição na mortalidade dos salmões. A) Por meio da transgenia, o alelo de resistência foi inserido no cromossomo 26 em salmões, sendo gerados organismos geneticamente modificados e mais resistentes. B) Por meio do melhoramento genético, os salmões portadores do alelo de resistência foram selecionados e cruzados entre si, gerando maior proporção de indivíduos resistentes. C) Por meio da seleção natural, os salmões com alelo de resistência foram os mais adaptados a transferir o gene às gerações seguintes por reprodução diferencial. D) Por meio das mutações randômicas, o alelo de resistência foi selecionado por isolamento entre a população de salmão de água doce e de água salgada ao longo do tempo. 04) Arbovírus são assim designados porque parte de seu ciclo de replicação ocorre nos insetos; esses vírus podem ser transmitidos aos seres humanos. O Ministério da Saúde alertou para o controle das arboviroses e o risco de epidemias sazonais no Brasil em 2020. Assinale a alternativa correta. A) O vírus da febre amarela e o zika vírus podem ser transmitidos pela picada do mosquito Culex. Para ambos os casos não existe vacina, sendo considerada profilática a erradicação do inseto vetor e de suas larvas. B) O vírus da dengue e o zika vírus podem ser transmitidos pela picada do mosquito Aedes aegypti. A eliminação do inseto vetor e a eliminação dos focos de criação das larvas são medidas profiláticas. C) O vírus da febre amarela e o da chikungunya podem ser transmitidos pela picada do mosquito Aedes aegypti. Para ambos os casos, foram desenvolvidas vacinas e o controle do inseto vetor não é considerado uma medida profilática. D) O vírus da chikungunya e o da dengue podem ser transmitidos pela picada do mosquito Culex. A erradicação do inseto vetor e a eliminação das larvas são consideradas medidas profiláticas. 05) O epitélio nasal e o bronquial apresentam receptores às proteínas virais do novo coronavírus (SARS-CoV-2). A secreção mucosa liberada pelas células das vias respiratórias é importante para a formação de um gel viscoso e lubrificante com grande quantidade de água, que funciona como uma barreira adesiva para muitas partículas e patógenos. Entretanto, há vírus capazes de penetrar essa barreira formada pelo muco. (W. Sungnak e outros. Nature Medicine, Londres, v. 26, p. 681-687, abr. 2020.) Utilize a figura abaixo e seus conhecimentos de biologia celular para assinalar a alternativa que preenche corretamente as lacunas na frase a seguir. Presente na cavidade nasal, na traqueia e nos brônquios, a célula caliciforme apresenta as organelas (i) __________ e (ii) __________ bem desenvolvidas, as quais são responsáveis pela (iii) __________ e (iv) __________, respectivamente, necessárias para a produção do muco. A) (i) mitocôndria; (ii) retículo endoplasmático agranular; (iii) síntese de ATP; (iv) detoxificação. B) (i) complexo de Golgi; (ii) retículo endoplasmático granular; (iii) adição de açúcares; (iv) síntese proteica. C) (i) retículo endoplasmático agranular; (ii) mitocôndria; (iii) detoxificação; (iv) síntese de ATP. D) (i) retículo endoplasmático granular; (ii) complexo de Golgi; (iii) síntese proteica; (iv) adição de açúcares. 06) Na análise de dois fósseis de animais adultos coletados na região dos Campos Gerais (Paraná), destacaram-se as seguintes características: Fóssil 1: Simetria radiada, esqueleto com espinhos e sulco ambulacral. Fóssil 2: Simetria bilateral, esqueleto e dois pares de antena. Considerando as características descritas, assinale a alternativa que indica animais dos mesmos filos dos fósseis 1 e 2, respectivamente. A) Ouriço-do-mar e mexilhão. B) Hidra e camarão. C) Estrela-do-mar e caranguejo. D) Lampreia e caramujo. 07) A caça, que passou a ser proibida no país a partir de 1967, reduziu a população de várias espécies de animais e contribuiu para o risco de desequilíbrio ambiental. Entre 1904 e 1969, estima-se que foram mortos pelo menos 20 milhões de animais silvestres nos Estados de Rondônia, Acre, Roraima e Amazonas. A caça ilegal de animais silvestres e a falta de fiscalização efetiva em áreas de proteção ambiental alertam para a necessidade de conservação das espécies. (Adaptado de A. Julião e R. Zorzetto. Pesquisa Fapesp, São Paulo, v. 249, p. 46-51, nov. 2016.) A figura a seguir indica o número total de animais terrestres mortos no período de 1904 a 1969. Considerando os conhecimentos sobre biologia e as informações fornecidas, é possível concluir que A) o impacto da caça dos mamíferos carnívoros na teia alimentar é menor que o da caça dos mamíferos herbívoros. B) a função ecológica dos grandes mamíferos caçados é substituída pela de animais endêmicos de pequeno porte, mantendo-se o equilíbrio do ecossistema. C) a caça proporcional dos mamíferos herbívoros e carnívoros mantém o fluxo de energia estável na teia alimentar. D) a caça dos grandes mamíferos altera a renovação da floresta, pois eles desempenham um papel fundamental na dispersão de sementes grandes. 08) Os recifes de coral constituem importantes ecossistemas do planeta, oferecendo abrigo, áreas de desova e proteção contra predadores, e são o habitat de organismos na base das cadeias alimentares oceânicas. Considerando os conhecimentos de biologia, é correto afirmar que os corais A) com organização corporal polipoide são animais fixos ao substrato, com reprodução sexuada, e os com organização medusoide correspondem aos animais móveis, com reprodução assexuada. B) têm vários tentáculos junto à boca, compostos por cnidoblastos, os quais são células dotadas de flagelos que auxiliam na movimentação da água para favorecer a filtração do alimento e trocas gasosas. C) são animais triblásticos, pois em sua fase embrionária distinguem-se três folhetos embrionários (endoderme, mesoderme e ectoderme), com ausência do celoma e presença de disco basal. D) têm duas superfícies epiteliais, a epiderme, que reveste externamente o animal, e a gastroderme, que delimita a cavidade gastrovascular; entre elas, encontram-se células pertencentes à mesogleia. RESOLUÇÃO:
Resp.: A 02) Nas angiospermas, um dos núcleos espermáticos (gametas masculinos) fecunda a oosfera (gameta feminino), originando o zigoto (2n). O outro núcleo espermático fecunda os núcleos polares (presentes no saco embrionário), originando o endosperma secundário (tecido de reserva, triploide). O esquema abaixo representa essa dupla fecundação. Resp.: A 03) Salmões portadores do alelo que confere resistência à necrose pancreática foram selecionados pelo homem e colocados para cruzar entre si, gerando uma maior proporção de indivíduos resistentes. 04) Febre amarela, chicungunya, zika e dengue são doenças transmitidas ao ser humano pela picada do mosquito Aedes aegypti; somente para febre amarela há vacina disponível. 05) As células caliciformes apresentam o retículo endoplasmático granular (i) e o complexo golgiense (ii) bem desenvolvidos, organelas responsáveis pela síntese proteica e pela adição de açúcares (para formar a glicoproteína), respectivamente. 06) A presença de um sistema ambulacral identifica o grupo dos equinodermos (estrelas-do-mar; ouriços-do-mar; bolachas-da-praia; lírios-do-mar; serpentes-do-mar…), enquanto a presença de 2 pares de antenas identifica os crustáceos (camarão, lagosta, lagostim, siri, baratinha da praia, tatuzinho de jardim…). 07) Os grandes mamíferos têm importante papel na dispersão de sementes, sendo fundamentais à renovação das florestas. A caça predatória desses animais traz grande impacto nas teias alimentares. 08) Nos corais há uma epiderme que reveste externamente o corpo do animal e uma camada de revestimento interno, a gastroderme, que reveste a cavidade gastrovascular do cnidário. Entre essas duas camadas, encontra-se uma camada chamada mesogleia. VEJA TAMBÉM: |